Sobre torres de marfil

Roderic es un gran investigador, coincidí con él en un laboratorio de bioinformática hace algunos años.

Leo en DiarioMédico que comenta:

Roderic Guigó: "Secuenciar el genoma individual no es útil". Secuenciar el genoma humano parecía el inicio de una revolución, pero ocho años después sólo sirve para que una empresa comercialice un servicio de nula utilidad, según ha admitido el bioinformático Roderic Guigó.

Sobre la inutilidad de secuenciar el propio genoma ya hemos hablado varios médicos de familia.

Por supuesto cuando un periodista quiere saber si algo es útil no pregunta a los médicos del catarro sino a los expertos.

Decidí abandonar la investigación y hacer la especialidad de medicina de familia cuando asistí a la lectura de la tesis doctoral de un compañero que se había dedicado a comparar el genoma del pez globo con el de otras especies (incluida la humana).

Inicio su presentación asegurando que el conocimiento del genoma del pez globo era muy importante para la salud humana.

"Vale que lo que hacemos aquí es interesante... pero tanto como importante para la salud humana..." pensé yo.

Existe una brecha abismal entre la investigación básica y las necesidades reales de los pacientes. Incluso me atrevería a decir que existe una brecha abismal entre la investigación "superespecializada" y las necesidades reales de la mayoría de los pacientes.

Los biólogos (y la mayoría de los investigadores básicos) son unos tipos que no han visto a un paciente en su vida. Como nuestra sociedad no cree que el progreso científico sea un bien "en sí mismo" estos investigadores necesitan vender la moto a los políticos diciendo que su trabajo es importante "para curar enfermedades". Lo cual no es siempre cierto, y cuando lo es, se trata de aplicaciones indirectas y muchas veces inesperadas.

El problema es que al final los propios científicos llegan a creerse sus propios cuentos. Podemos leer:

Sobre este proyecto ha versado la conferencia que ha pronunciado [..] en la que se ha referido a la publicación del primer borrador de la secuencia del genoma humano en el 2001, que fue anunciado como un acontecimiento científico casi revolucionario por el ex presidente estadounidense Bill Clinton y el ex primer ministro británico Tony Blair.

Entonces se dijo que el conocimiento de las instrucciones genómicas tendría que proporcionar un control sobre los procesos biológicos y, en particular,una capacidad de luchar con eficacia contra las enfermedades sin precedentes en la historia de la humanidad. A pesar de eso, ocho años después, esa revolución no parece haber tenido lugar y el desciframiento de las instrucciones que en el genoma especifican las características biológicas de los seres vivos ha resultado ser más complejo de lo que se esperaba.

¡Por supuesto que no ha llegado esa anunciada revolución! la realidad es que todo aquel bombo sobre la secuenciación del genoma humano y su impacto en la salud humana no era más que propaganda, para justificar la inversión (lo triste es que haya que justificarlo de esa forma).

Los científicos básicos siguen, claro, en su torre de marfil donde uno puede perder rápidamente la perspectiva. Roderic insiste en la propaganda: la genómica vencerá a las enfermedades, solo necesitamos más tiempo... y más dinero:

Según Guigó, en la larga secuencia (tres mil millones) de únicamente las cuatro letras A, C, G y T está la clave de por qué una mariposa es una mariposa y por qué un humano es un humano. "Pequeños cambios en la secuencia de las letras pueden ser dramáticos (...). Estamos convencidos de que en la secuencia del genoma se explican todas las diferencias", ha apuntado, lo cual ya se ha visto en el caso de la enfermedad de Huntington. [...] "Nuestro problema es que cada día estamos al límite de la capacidad de nuestros ordenadores -la información genómica se multiplica cada año y la capacidad de los ordenadores, cada dos- y que necesitamos muchos científicos en este proyecto", ha manifestado.

Lo que no comprende (o quiere obviar) Roderic, es que en el genoma no está la clave de por qué un humano es un humano. Ni por ende, de por qué enfermamos o sufrimos.

Hace poco alguien lo expresaba en la revista Science (la misma donde se publicó y anunció a bombo y platillo la secuenciación del genoma humano) más o menos así:

El modelo dominante de enfermedad hoy en día es el biomédico, con la biología molecular como su disciplina científica básica. Este modelo asume que la enfermedad está definida por completo por alguna desviación de la normalidad de algunas variables biológicas (somáticas) medibles. Dentro de este esquema no hay espacio para las dimensiones psicológica o social del enfermar.

El modelo biomédico no solo requiere que la enfermedad tenga que ver con alguna entidad independiente del comportamiento social, también afirma que todas las alteraciones en el comportamiento pueden ser explicadas en base a alteraciones somáticas (bioquímicas o neuropsicológicas). De modo que el modelo biomédico adopta el reduccionismo (la postura filosófica de que los fenómenos complejos se derivan finalmente de un principio primario único), y la dualidad mente-cuerpo, la doctrina que separa lo mental de lo somático.

En este caso el modelo reduccionista es físico: es decir, asume que el lenguaje de la química y la física será finalmente suficiente para explicar los fenómenos biológicos.

Pero el modelo biomédico no es suficiente. Para conseguir las bases que nos permitan entender los determinantes de la enfermedad y plantear tratamientos y planes de cuidado racionales el modelo médico debe tener en cuenta al paciente, el contexto social en el que vive, y el sistema organizado por la sociedad para hacer frente a los estragos de la enfermedad, esto es, el rol del médico y el sistema de asistencia sanitaria.

Esto requiere un modelo biopsicosocial. Su ámbito está determinado por la función histórica del médico para establecer si una persona que pide ayuda está "enferma" o "sana"; y si está enferma, por qué y de qué forma lo está; y solo entonces elaborar un plan racional para tratar la "enfermedad" y restaurar y mantener la salud.

Las fronteras entre salud y enfermedad, entre estar "bien" o "mal" están muy lejos de ser claras y nunca lo estarán porque están difuminadas por consideraciones psicológicas, sociales y culturales. El punto de vista tradicional biomédico, es decir, que los marcadores biológicos son el criterio definitivo que define la enfermedad nos llevan a la actual paradoja de que a algunas personas con alteraciones en análisis de laboratorio se les dice que están enfermas y necesitan tratamiento, cuando en realidad se encuentran bien, mientras que a otras que se encuentran mal se les asegura que están bien, es decir que no tienen "ninguna enfermedad".

Quizá Roderic y los cientos de científicos empeñados en hacernos creer que el alivio a nuestro sufrimiento está encerrado en una secuencia de letras aún no han leido este artículo de Science. Lo cual no deja de ser paradójico, porque se escribió hace más de 30 años (y todavía seguimos persiguiendo a los mismos fantasmas).

Yo por mi parte, puestos a elegir secuencias de letras, me quedo con otras.